Короткий опис (реферат):
Резюме. Спадковий бульозний епідермоліз (БЕ) – це група генетично та клінічно гетерогенних захворю-вань, що характеризуються утворенням на шкірі та слизових пухирів, та внаслідок травмування. Різні форми БЕ можуть супроводжуватися різними позашкірними ускладненнями, а саме утворенням пухирів та ерозій на рогівці та слизових, стенозами та стриктурами органів дихальної системи, шлунково-кишкового тракту, сечовидільної системи, м’язовою дистрофією та злоякісними пухлинами. Спадковий бульозний епідермоліз ділять на три типи в залежності від рівня утворення пухирів: простий, пограничний та дистрофічний. При простому БЕ відбувається розшарування епідерміса за рахунок цитоліза кератиноцитів, при пограничному БЕ пухирі утворюються на межі епідерміса та дерми внаслідок розщеплен-ня світлої пластинки базальної мембрани (lamina lucida), при дистрофічному БЕ пухирі утворюються під щільною пластинкою базальної мембрани (lamina densa), що відшаровує дерму.В теперішній час виявлені мутації більше ніж в 10 генах, що кодують структурні білки кератиноцитів та базальної мембрани шкіри та слизових. Загальна властивість цих білків – їх участь в утворенні міцних зв’язків між епітелієм та базальною мембраною. Характер мутацій та їх локалізація визначають важкість клінічних проявів БЕ. Інформація про мутації є необхідною умовою ефективного медико-генетичного консуль-тування, пренатальної та преімлантаційної ДНК-діагностики.Таким чином, постановка діагнозу та призначення відповідного лікування та подальшого догляду є важ-ливим завданням для неонатологів та дитячих дерматологів. Оскільки прояви спадкового БЕ багаточисельні, для оптимального догляду потрібен спеціалізований центр, де буде забезпечена мультидисциплінарна допо-мога (неонатологи, дитячі хірурги, дитячі дерматологи та ін.). Мета клінічного спостереження - привернути увагу фахівців до захворювання, яке зустрічається рідко, представити 2 клінічні випадки бульозного епідермолізу у новонароджених дітей, які майже одночасно поступили у відділення анестезіології та інтенсивної терапії новонароджених Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні.
