Abstract:
Вроджена дисфункція кори наднирників (ВДКН) є спадковим ендокринним захворюванням, пов’язаним із дефіцитом ферментів стероїдогенезу, що призводить до порушення синтезу кортизолу й альдостерону. Це одна з причин порушення статевої диференціації у дітей, яка характеризується невідповідністю між генетичними, гонад- ними та фенотиповими статевими ознаками. айпоширенішою причиною ВДКН є дефіцит 21-гідроксилази (90–95 %), що виникає внаслідок мутацій або делецій у гені CYP21A і виявляється у вигляді солевтратної, вірильної та некласичної форм. Захворювання має значну клінічну варіабельність і потребує індивідуалізованого підходу до лікування, клінічні прояви залежать від форми захворювання та ступеня дефіциту ферменту. У новонароджених із тяжкими перебігом ВДКН може бути загрозливим для життя. Лікування дітей спрямоване на забезпечення нормального фізичного і статевого розвитку, особливо в ранньому дитячому віці. Надмірна чи недостатня замісна гормональна терапія може призвести до негативних наслідків для здоров’я пацієнтів.
Представлений клінічний випадок ілюструє несвоєчасність діагностики, складність лікування та його моніто- ринг у дитини із солевтратною формою ВДКН, що призвело до тяжких ускладнень у вигляді електролітного дис- балансу, артеріальної гіпертензії, порушень фізичного розвитку, серцевої недостатності та когнітивних порушень. Пацієнти з ВДКН потребують мультидисциплінарного підходу для діагностування патології, починаючи з неонатального скринінгу, адекватного персоніфікованого лікування та його моніторингу на різних етапах розвитку дитини. Такий підхід має забезпечити відсутність розвитку ускладнень хвороби, запобігти поліпрагмазії та розвитку несприятливих наслідків неадекватної терапії, сприяти поліпшенню якості життя пацієнтів.
