Короткий опис (реферат):
Вроджена дисфункція кори наднирників (ВДКН) є спадковим ендокринним захворюванням, пов’язаним із дефіцитом ферментів стероїдогенезу, що призводить до порушення синтезу кортизолу й альдостерону. Це одна з причин порушення статевої диференціації у дітей, яка характеризується невідповідністю між генетичними, гонад- ними та фенотиповими статевими ознаками. Найпоширенішою причиною ВДКН є дефіцит 21-гідроксилази (90— 95 %), що виникає внаслідок мутацій або делецій у гені CYP21A і виявляється у вигляді солевтратної, вірильної та некласичної форм. Захворювання має значну клінічну варіабельність і потребує індивідуалізованого підходу до лікування, клінічні прояви залежать від форми захворювання та ступеня дефіциту ферменту. У новонароджених із тяжкими перебігом ВДКН може бути загрозливим для життя. Лікування дітей спрямоване на забезпечення нор- мального фізичного і статевого розвитку, особливо в ранньому дитячому віці. Надмірна чи недостатня замісна гормональна терапія може призвести до негативних наслідків для здоров’я пацієнтів.
Представлений клінічний випадок ілюструє несвоєчасність діагностики, складність лікування та його моніто- ринг у дитини із солевтратною формою ВДКН, що призвело до тяжких ускладнень у вигляді електролітного дис- балансу, артеріальної гіпертензії, порушень фізичного розвитку, серцевої недостатності та когнітивних порушень.
Пацієнти з ВДКН потребують мультидисциплінарного підходу для діагностування патології, починаючи з неона- тального скринінгу, адекватного персоніфікованого лікування та його моніторингу на різних етапах розвитку дити- ни. Такий підхід має забезпечити відсутність розвитку ускладнень хвороби, запобігти поліпрагмазії та розвитку несприятливих наслідків неадекватної терапії, сприяти поліпшенню якості життя пацієнтів.
