Значення пренатальної і неонатальної діагностики у профілактиці спадкової патології у людини

Abstract

Спадковими називають хвороби, причиною яких є зміна спадкового матеріалу. Генетична нестабільність у вигляді генних, хромосомних і геномних мутацій вносить суттєвий вклад в етіологію розвитку спадкової патології. Наслідками мутаційного процесу в медичному аспекті є соціальна дезадаптація хворих, підвищена потреба в медичній допомозі, зниження тривалості життя. Профілактика спадкових хвороб відбувається в кілька етапів і проводиться на рівні популяції. Залежно від стадії онтогенезу людини профілактика може бути преконцепційною, яка направлена на зниження ризику зачаття хворої дитини і дає можливість батькам на основі отриманої інформації свідомо приймати рішення про дітонародження. Пренатальна профілактика передбачає відбір вагітних з ризиком народження хворої дитини з метою уточнення діагнозу у плода, раннього початку пренатального або неонатального лікування, або переривання вагітності. Пренатальна діагностика є частиною медико-генетичного консультування і моніторингу за станом плода і має на меті виявлення групи ризику серед вагітних з можливою патологією плода, а також дозволяє точно встановити пренатальний діагноз з подальшим вибором тактики ведення вагітності і пологів, можливим призначенням пренатального або неонатального лікування. Пренатальна діагностика включає неінвазивні та інвазивні методи. Пренатальна діагностика – спеціальна галузь медицини, що швидко розвивається і включає в себе комплекс інструментальних досліджень (УЗД), оперативних технік (амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріону або тканин плода) і лабораторних методів (цитогенетичні, біохімічні, молекулярно-генетичні).