Репозиторий Винницкого национального медицинского университета имени Н. И. Пирогова

Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок

Показать сокращенную информацию

dc.contributor.author Дудник, В. М. uk_UA
dc.contributor.author Фурман, В. Г. uk_UA
dc.contributor.author Куцак, О. В. uk_UA
dc.contributor.author Федчишен, О. П. uk_UA
dc.contributor.author Березніцький, О. В. uk_UA
dc.date.accessioned 2024-09-05T08:30:51Z
dc.date.available 2024-09-05T08:30:51Z
dc.date.issued 2024
dc.identifier.citation Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок / В. М. Дудник, В. Г. Фурман, О. В. Куцак [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. – 2024. – № 3 (139). – С. 136–144. – DOI: 10.15574/SP.2024.139.136 uk_UA
dc.identifier.other doi: 10.15574/SP.2024.139.136 en
dc.identifier.uri https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/6605
dc.description.abstract Наведено особливості ураження ЦНС у дитини з ХМ. Висвітлено основну діагностичну цінність скарг, анамнезу, клінічних проявів ураження ЦНС, лабораторних методів дослідження (визначення рівня церулоплазміну та мідів сироватці крові, рівня міді в добовій сечі) та інструментальних методів досліджень: магнітно-резонансна комп’ютерна томографія (МРТ) головного мозку, електроенцефалографія (ЕЕГ), молекулярно-генетичне дослідження. Зміни на МРТ головного мозку— субдуральна гігрома довкола лівої півкулі головного мозку, товщиною до 6 мм, парасагітально конвекситально в дорсальних відділах ліворуч визначаються тонкі нашарування підвищеної інтенсивності сигналу в ТІ, Flair, без обмеження дифузії — вірогідно нашарування гемосидерину, підвищена звивистість інтракраніальних артерій на рівні вілізіевого кола. Дані ЕЕГ вказують на патерн епілептиформної ЕЕГ з ознаками дезорганізації кіркового ритму. Клінічні дані (прогресуюча нейродегенерація головного мозку, гіпотермія, гіпербілірубінемія, трихополідистрофія, затримка психомоторного розвитку та росту, лабораторні дані — зниження рівнів церулоплазміну, мідів плазмікрові і рівня міді в добовій сечі), дані молекулярно-генетичного тестування (мутація в гені АТР7А) можуть відповідати ХМ. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. uk_UA
dc.language.iso uk_UA_ uk_UA
dc.publisher Сучасна педіатрія. Україна uk_UA
dc.subject діти uk_UA
dc.subject генетичні захворювання uk_UA
dc.subject спадкові метаболічні захворювання uk_UA
dc.subject центральна нервова система uk_UA
dc.subject хвороба Менкеса uk_UA
dc.title Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок uk_UA
dc.type Article uk_UA


Файлы в этом документе

Данный элемент включен в следующие коллекции

Показать сокращенную информацию

Поиск в DSpace


Просмотр

Моя учетная запись

Статистика