Abstract:
Наведено особливості ураження ЦНС у дитини з ХМ. Висвітлено основну діагностичну цінність скарг, анамнезу, клінічних проявів ураження ЦНС, лабораторних методів дослідження (визначення рівня церулоплазміну та мідів сироватці крові, рівня міді в добовій сечі) та інструментальних методів досліджень: магнітно-резонансна комп’ютерна томографія (МРТ) головного мозку, електроенцефалографія (ЕЕГ), молекулярно-генетичне дослідження. Зміни на МРТ головного мозку— субдуральна гігрома довкола лівої півкулі головного мозку, товщиною до 6 мм, парасагітально конвекситально в дорсальних відділах ліворуч визначаються тонкі нашарування підвищеної інтенсивності сигналу в ТІ, Flair, без обмеження дифузії — вірогідно нашарування гемосидерину, підвищена звивистість інтракраніальних артерій на рівні вілізіевого кола. Дані ЕЕГ вказують на патерн епілептиформної ЕЕГ з ознаками дезорганізації кіркового ритму. Клінічні дані (прогресуюча нейродегенерація головного мозку, гіпотермія, гіпербілірубінемія, трихополідистрофія, затримка психомоторного розвитку та росту, лабораторні дані — зниження рівнів церулоплазміну, мідів плазмікрові і рівня міді в добовій сечі), дані молекулярно-генетичного тестування (мутація в гені АТР7А) можуть відповідати ХМ.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
