Abstract:
В огляді подано інформацію щодо варіантів генетичного поліморфізму рецептора вітаміну D, який забезпечує безпосередньо фізіологічні впливи вітаміну через стимуляцію ядерних клітинних механізмів. Метою статті було ознайомлення з науковими досягненнями в світі щодо генетичного поліморфізму рецептора вітаміну D і його асоціацій із бронхолегеневою патологією в різних регіонах планети. Пошук наукової літератури здійснено в інформаційних базах даних Scopus, Web of Science, The Cochrane Library, PubMed, ResearchGate, РІНЦ. Регуляторні можливості активного гормонального впливу вітаміну D у бронхолегеневій патології, особливо при бронхіальній астмі, залишаються нез’ясованими патогенетичними ланками. У різних країнах світу досліджено окремі алелі, притаманні генетиці рецептора, переважно при бронхіальній астмі (БА) у дітей. Результати зіcтавляли з рівнями забезпеченості вітаміном D, симптомами та перебігом БА. Вони відрізняються за чотирма варіантами алелей: Fok1, Apal, BsmI, TaqI. Різноманітність даних у окремих етнічних популяціях переважає, що не дозволяє отримати однозначні висновки, хоча зв’язок перебігу БА з дефіцитними станами вітаміну D домінує. Необхідне перспективне збільшення бази даних, уточнення генетичних варіантів метаболізму вітаміну D та його рецептора, білків-транспортерів, CYP450, з проведенням популяційних досліджень.
