Ферментнозамісна терапія – патогенетичний метод ефективного лікування хвороби Помпе

Abstract

Рідкісне аутосомно-рецесивне, часто смертельне захворювання з переважним ураженням м’язової тканини – хвороба Помпе. У пацієнта з цією патологією виникає мутація, яка призводить до дефіциту фермента кислої альфа-глюкозидази (GAA), що супроводжується накопиченням глікогену в лізосомах практично в усіх тканинах, особливо у кардіоміоцитах, скелетних та дихальних м’язах. Клінічні прояви можуть бути відсутні, але із накопиченням глікогену в м’язах симптоми захворювання прогресують та врешті-решт можуть призвести до розвитку тяжкої міопатії, руйнування фібрил та порушення функції м’язів.