Аннотации:
Метою дослідження є аналіз та узагальнення даних про можливості та ефективність застосування біохімічного методу для діагностики і профілактики спадкової патології.
Матеріали і методи. У роботі використано метод системного підходу до вивчення даних наукової літератури, медико-статистичний метод для аналізу отриманої інформації.
Результати і обговорення. Розглянуто основні принципи профілактики спадкової патології. Відмічено актуальність неонатальної профілактики з використанням масових і селективних скринінгових програм. Біохімічний метод лежить в основі профілактичного скринінгу населення на виявлення спадкової патології. В Україні розроблені програми скринінгу для таких чотирьох захворювань: фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром і муковісцидоз. Підкреслено, що рання діагностика спадкових хвороб за допомогою визначення певних біохімічних маркерів та своєчасне лікування дозволяє знизити рівень дитячої смертності, зупинити розвиток важких форм захворювання,зменшити формування ранньої інвалідності та покращити якість життя пацієнтів. Розглянуто основні показання до застосування біохімічного методу. Біохімічний метод дає можливість визначити фенотип організму на рівні первинного продукту гена, формування його активної форми, на етапі метаболічних перетворень і формування проміжних або кінцевих продуктів обміну. Крім того біохімічний метод дозволяє визначити дефіцит або надлишок певної речовини, її аномальні метаболіти, відхилення в активності ферментів. Діагностичне значення мають наступні методики: флуорометрія, хроматомас-спектрометрія, спектрофотометрія, тонкошарова хроматографія, іонообмінна рідинна хроматографія, тандемна мас-спектрометрія. Таким чином, основним завданням скринінгових програм є розширення переліку захворювань, для яких доцільно застосовувати неонатальний скринінг та удосконалення біохімічних скринуючих методик
в напрямку підвищення їх точності, доступності та зниження фінансових затрат.
