Короткий опис (реферат):
Мета. Визначення внеску носійства G1691A алеля гена фактора V коагуляції та G20210A алеля гена фактора ІІ коагуляції у виникнення тромбозів у хворих на Ph-негативні мієлопроліферативні новоутворення (МПН), опромінених в діапазоні доз 0,001–0,99 Гр та без опромінення. Матеріали та методи. Проаналізовано клінічні та молекулярно-генетичні характеристики хворих на радіаційно-асоційовану та спонтанну справжню поліцитемію (СП), есенціальну тромбоцитемію (ЕТ) і первинний мієлофіброз (ПМФ). Група радіаційно-асоційованої СП, ЕТ та ПМФ представлена 35, 10 та 22 хворими відповідно, а когорта спонтанної СП, ЕТ та ПМФ – 149, 111 і 78 пацієнтами відповідно.
Результати та висновки. При спонтанному ПМФ носійство будь-якого з двох молекулярно-генетичних маркерів спадкової тромбофілії збільшує частоту (3 із 6 проти 8 із 72; р = 0,033) та ризик виникнення (ВР = 6,09; 95 % ДІ = 1,40–26,43) тромбозів. Наявність G1691A алеля гена проакцелерину у хворих на ПМФ, які не зазнали впливу іонізуючої радіації, зумовлює зростання ймовірності розвитку тромбозів у венозному судинному руслі в
10,14 раза (95 % ДІ = 1,67–61,33). При спонтанних і радіаційно-асоційованих Ph-негативних МПН (в осіб, опромінених у діапазоні доз 0,001–0,99 Гр) більший коефіцієнт виникнення венозних, артеріальних та будь-яких тромбозів спостерігається у носіїв G1691A алеля гена фактору V коагуляції, ніж в осіб з алелем дикого типу. Зокрема, у носіїв G1691A алеля гена проакцелерину, які належали до групи хворих на СП із радіаційним анамнезом,
на 33,33 людино-років визначено більший коефіцієнт виникнення будь-яких тромбозів (95 % ДІ = 0,22–100,00; р = 0,048) та судинних подій у венозному руслі (95% ДІ=12,50–50,00; р = 0,003). У хворих на ПМФ із радіаційним анамнезом також виявлено різницю (20,00 людино-років; 95 % ДІ = 1,51–50,00; р = 0,035) між коефіцієнтом виникнення будь-яких тромбозів і артеріальних васкулярних подій, розрахованим для носіїв G1691A алеля гена проакцелерину та для осіб з алелем дикого типу. У носіїв нуклеотидного варіанта G20210A гена ІІ фактора коагуляції зі спонтанною ЕТ та ПМФ, порівняно з пацієнтами з алелем дикого типу, спостерігався більший коефіцієнт з його розрахунку на 100 людино-років розвитку венозних тромбозів.
