Поліморфізм гена 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази С677Т у пацієнтів із антифосфоліпідним синдромом, зв’язок із гіпергомоцистеїнемією, вітамінною недостатністю та ураженням судин

Abstract

З метою вивчення поширеності мутації C677Т в гені 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази (МТГФР) у пацієнтів із антифосфоліпідним синдромом (АФС) і оцінки її зв'язку із гіпергомоцистеїнемією (ГГЦ), вітамінною недостатністю та розвитком судинних уражень обстежено 82 хворих з АФС та 37 практично здорових осіб, які склали контрольну групу. Виявлено, що поліморфізм Т/Т-гена МТГФР за 677 нуклеотидом у пацієнтів із АФС асоціюється з ГГЦ, дефіцитом фолієвої кислоти та кобаламіну, і не має зв'язку з антифосфоліпідними антитілами, маркерами запалення та порушеннями ліпідного обміну. Мутація Ц677Т за геном МТГФР у осіб із АФС не є самостійним фактором ризику розвитку судинних уражень, оскільки серед Т677Т-гомозигот, С677Т-гетерозигот та С677С-гомозигот не виявлено достовірних міжгрупових відмінностей за показниками дисфункції ендотелію, субклінічними та клінічними проявами ураження судин.