Abstract:
Применение клинических критериев периферической формы нейрофиброматоза (NF1) может заменить сложное генетическое тестирование при дифференциальной диагностике новообразований шеи, среди них: 1) наличие более двух узелков Лиша на радужке; в постпубертатном возрасте: 2) наличие более 5 пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 15 мм; 3) более 2 х любых нейрофибром или одна плексиформная; 4) веснушчатость в подмышечных или паховых складках; 5) дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей; 6) глиома зрительного нерва; 7) наличие NF1 у родственников первой степени родства; 8) трудности с обучением.
Використання клінічних критеріїв периферичної форми нейрофіброматоза (NF1) може замінити складне генетичне тестування при диференційній діагностиці новоутворень шиї, серед них: 1) наявність більше двух вузликів Ліша на радужці; в постпубертатному віці: 2) наявність більш 5 пігментних плям кольору «кава з молоком» діаметром більш 15 мм; 3) більш 2 х любих нейрофібром або одна плексиформа; 4) веснянкуватість в пахвових або пахових складках; 5) дисплазія крила кліновидної кістки або вроджене витончення кортикального шара довгих кісток; 6) гліома зорового нерва; 7) наявність NF1 у родичів першого ступеню родства; 8) складнощі з навчанням.
While genetic testing more complicated the diagnosis of periferal neurofibromatosis (NF1) can be estimated by any two of the clinical features: 1) two Lisch nodules; 2) five café-au-lait spots; 3) two neurofibromas; 4) intertriginous freckling or primarily plexiform neurofibromas; 5) distinctive bone lesions; 6) optic glioma; 7) first degree family relative with NF1; 8) learning disabilities.
