Abstract:
В Україні спостерігається зменшення кількості дитячого населення та значне зростання захворюваності. Водночас неухильно збільшується кількість передчасно народжених дітей та новонароджених із низькою вагою. Крім того, серед причин захворюваності та смертності дітей раннього віку відмічають тенденцію зростання частоти вроджених аномалій, деформацій, хромосомних аберацій. Тому внутрішньоутробний розвиток плоду викликає занепокоєння педіатричної спільноти. На основі результатів лікування та діагностики зроблено висновок про клінічні особливості доношеної 7-місячної дівчинки з делецією 18 хромосоми, а також проаналізовано дані з використанням пошукових баз PubMed/Medline та Google Scholar. Бібліосемантичний метод використали для з’ясування інформації щодо сучасного уявлення про вроджені вади розвитку та їхні віддалені наслідки. Використали такі ключові слова: «вроджені вади розвитку», «хромосомні аберації», «дитяча захворюваність і смертність». Метою статті є узагальнення особливостей
вроджених вад розвитку, фенотипу при делеції 18 хромосоми в дітей, надання лікарю практичної інформації щодо організації диспансерного спостереження. У дитини з делецією 18 хромосоми діагностовано вроджену ваду серця (тетрада Фалло), гідроцефалію, стеноз під’язикового простору, шлунково-стравохідний рефлюкс, гостру пневмонію, гіпотрофію, що відповідає даним огляду літератури. Як правило, пацієнти також страждають від недостатності гуморальної та клітинної ланок імунної системи. Тому інфекції, зокрема віруси та бактерії ускладнюють загальний стан дитини. Клінічні ознаки порушень 18 хромосоми є різними й аби зробити висновок про захворювання, необхідно постійно спостерігати за фенотипами. Загалом дитина з вродженим порушенням потребує підтримки життєдіяльності, симптоматичного лікування, паліативного догляду. Перспективи подальших досліджень полягають у пошуку методів ранньої діагностики та механізму запобігання вродженим аномаліям
