Короткий опис (реферат):
Полиморфизм N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) определяет риск возникновения некоторых заболеваний и скорость инактивации различных ксенобиотиков и лекарственных препаратов. Исследован фенотипический полиморфизм NAT2 у здоровых лиц (п=141) и больных сахарным диабетом (СД) 2 типа (n=l 15). Проведен анализ распределения генетических детерминант в зависимости от ацетилятор- ного статуса. Выявлено бимодальное распределение фенотипического полиморфизма активности NAT2 как среди больных СД, так и здоровых лиц без гендерных различий. Особенности генетического анализа при СД показали достоверное увеличение доли больных СД с карими глазами и уменьшение с голубыми среди быстрых ацетиляторов. Среди больных СД достоверно увеличена доля наличия ямочек на подбородке и щеках и прирощенной мочки уха в сравнении со здоровыми лицами, уменьшен удельный вес пациентов с умением скручивать язык в трубочку; в сравнении со здоровыми у пациентов с СД достоверно увеличен удельный вес больных с черным цветом волос. Разработана шкала прогнозирования фенотипа ацетилирования, которая позволяет определять ацетиляториый статус с помощью антропометрических показателей, без биохимического вмешательства.
