Repository of National Pirogov Memorial Medical University, Vinnytsia

Хвороба Німана-Піка тип С: симптоми, діагностика, лікування

Show simple item record

dc.contributor.author Сінчук, Н. І. uk
dc.contributor.author Демянишина, В. В. uk
dc.date.accessioned 2023-03-06T11:43:33Z
dc.date.available 2023-03-06T11:43:33Z
dc.date.issued 2022
dc.identifier.citation Сінчук Н. І. Хвороба Німана-Піка тип С: симптоми, діагностика, лікування / Н. І. Сінчук, В. В. Демянишина // Modern pediatrics. Ukraine. – 2022. – № 6 (126). – С. 69–74. uk_UA
dc.identifier.uri https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/6071
dc.description.abstract Серед усіх уроджених помилок метаболізму лізосомні хвороби накопичення посідають вагоме місце, адже мають різноманітну клінічну картину, маніфестують у різному віці та маскуються під різні захворювання, що робить діагностику цих захворювань досить складною та довготривалою. Одним із таких захворювань є хвороба Німана—Піка, рідкісне спадкове нейродегенеративне захворювання, що зустрічається з частотою 1 випадок на 100 000 живих новонароджених і зумовлене порушенням внутрішньоклітинного обміну ліпідів. Клінічні прояви цієї хвороби досить неспецифічні, що включають неврологічні, вісцеральні або психіатричні симптоми, та можуть з’являтись яку дитячому, так і в дорослому віці, що ускладнює діагностику. Хоча ця хвороба належить до орфанних, мати справу з таким пацієнтом можуть лікарі багатьох спеціальностей - сімейний лікар, педіатр, неонатолог, невролог, гастроентеролог, гепатолог, гематолог і психіатр. Через особливості клінічних проявів, недостатню обізнаність щодо цього захворювання, направлення на консультацію до медичного генетика відбувається пізно, а пацієнти роками залишаються нерозпізнаними. uk_UA
dc.language.iso uk_UA_ uk_UA
dc.subject діти uk_UA
dc.subject Німана-Піка хвороба uk_UA
dc.subject лабораторна діагностика uk_UA
dc.title Хвороба Німана-Піка тип С: симптоми, діагностика, лікування uk_UA
dc.type Article en


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics