Abstract:
Серед усіх уроджених помилок метаболізму лізосомні хвороби накопичення посідають вагоме місце, адже мають різноманітну клінічну картину, маніфестують у різному віці та маскуються під різні захворювання, що робить діагностику цих захворювань досить складною та довготривалою. Одним із таких захворювань є хвороба Німана—Піка, рідкісне спадкове нейродегенеративне захворювання, що зустрічається з частотою 1 випадок на 100 000 живих новонароджених і зумовлене порушенням внутрішньоклітинного обміну ліпідів. Клінічні прояви цієї хвороби досить неспецифічні, що включають неврологічні, вісцеральні або психіатричні симптоми, та можуть з’являтись яку дитячому, так і в дорослому віці, що ускладнює діагностику. Хоча ця хвороба належить до орфанних, мати справу з таким пацієнтом можуть лікарі багатьох спеціальностей - сімейний лікар, педіатр, неонатолог, невролог, гастроентеролог, гепатолог, гематолог і психіатр. Через особливості клінічних проявів, недостатню обізнаність щодо цього захворювання, направлення на консультацію до медичного генетика відбувається пізно, а пацієнти роками залишаються нерозпізнаними.
