Показати скорочений опис матеріалу
dc.contributor.author | Синчук, Н. И. | ru |
dc.contributor.author | Дудник, В. М. | ru |
dc.contributor.author | Фурман, В. Г. | ru |
dc.contributor.author | Холод, Л. П. | ru |
dc.date.accessioned | 2020-10-15T09:42:50Z | |
dc.date.available | 2020-10-15T09:42:50Z | |
dc.date.issued | 2019 | |
dc.identifier.citation | Болезнь Гоше II типа: описание клинического случая / Н. И. Синчук, В. М. Дудник, В. Г. Фурман, Л. П. Фурман // Педиатрия и детская хирургия. - 2019. - № 4 (98). - С. 47-50. | ru |
dc.identifier.uri | https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/4884 | |
dc.description.abstract | Болезнь Гоше относится к лизосомальным болезням накопления. Среди этой группы заболеваний она является наиболее распространенной. Выделяют три типа болезни: I – нейронопатический; II – острый нейронопатический; III – подострый нейронопатический. Самое неблагоприятное течение заболевания отмечается при болезни Гоше II типа - к системным симптомам присоединяются неврологические изменения, которые быстро прогрессируют и приводят к летальному исходу. В литературе этот тип заболевания освещен в единичных случаях. Повышение осведомленности практикующих врачей позволит улучшить диагностику указанного типа заболевания, провести медико-генетическое консультирование семьи. | ru |
dc.language.iso | ru_RU | ru |
dc.subject | лизосомальные болезни накопления | ru |
dc.subject | Гоше болезнь II типа | ru |
dc.subject | дети | ru |
dc.title | Болезнь Гоше II типа: описание клинического случая | ru |
dc.type | Article | en |