Болезнь Гоше II типа: описание клинического случая

Abstract

Болезнь Гоше относится к лизосомальным болезням накопления. Среди этой группы заболеваний она является наиболее распространенной. Выделяют три типа болезни: I – нейронопатический; II – острый нейронопатический; III – подострый нейронопатический. Самое неблагоприятное течение заболевания отмечается при болезни Гоше II типа - к системным симптомам присоединяются неврологические изменения, которые быстро прогрессируют и приводят к летальному исходу. В литературе этот тип заболевания освещен в единичных случаях. Повышение осведомленности практикующих врачей позволит улучшить диагностику указанного типа заболевания, провести медико-генетическое консультирование семьи.