dc.contributor.author |
Синчук, Н. И. |
ru |
dc.contributor.author |
Дудник, В. М. |
ru |
dc.contributor.author |
Фурман, В. Г. |
ru |
dc.contributor.author |
Холод, Л. П. |
ru |
dc.date.accessioned |
2020-10-15T09:42:50Z |
|
dc.date.available |
2020-10-15T09:42:50Z |
|
dc.date.issued |
2019 |
|
dc.identifier.citation |
Болезнь Гоше II типа: описание клинического случая / Н. И. Синчук, В. М. Дудник, В. Г. Фурман, Л. П. Фурман // Педиатрия и детская хирургия. - 2019. - № 4 (98). - С. 47-50. |
ru |
dc.identifier.uri |
https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/4884 |
|
dc.description.abstract |
Болезнь Гоше относится к лизосомальным болезням накопления. Среди этой группы заболеваний она является наиболее распространенной. Выделяют три типа болезни: I – нейронопатический; II – острый нейронопатический; III – подострый нейронопатический. Самое неблагоприятное течение заболевания отмечается при болезни Гоше II типа - к системным симптомам присоединяются неврологические изменения, которые быстро прогрессируют и приводят к летальному исходу. В литературе этот тип заболевания освещен в единичных случаях. Повышение осведомленности практикующих врачей позволит улучшить диагностику указанного типа заболевания, провести медико-генетическое консультирование семьи. |
ru |
dc.language.iso |
ru_RU |
ru |
dc.subject |
лизосомальные болезни накопления |
ru |
dc.subject |
Гоше болезнь II типа |
ru |
dc.subject |
дети |
ru |
dc.title |
Болезнь Гоше II типа: описание клинического случая |
ru |
dc.type |
Article |
en |