Зв’язок мутації Ц677T в гені 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази у хворих на системний червоний вовчак з гіпергомоцистеїнемією, антифосфоліпідним синдромом і тромботичними ускладненнями

Abstract

Проведено оцінку поширеності мутації Ц677Т в гені 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази у хворих на системний червоний вовчак (СЧВ). Ц677Ц-гомозиготи дикого типу виявляють у 46,6% випад¬ків, Ц677Т-гетерозиготи та Т677Т-гомозиготи за термолабільним варіан¬том ферменту — у 37,3 та 16,1% хворих відповідно. Поліморфізм Т/Т гена МТГФР за 677 нуклеотидом у хворих на СЧВ є фактором ризику розвитку тромбоемболічних уражень у пацієнтів із СЧВ, який асоціюється переважно з гіпергомоцистеїнемією і частково з антифосфоліпідним синдромом.