Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бідля

Abstract

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бідля – рідкісне аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке може спричинити низку поліорганних патологічних виявів, зокрема погіршення функцій головного мозку, очей, нирок і кінцівок. До основних ознак синдрому належать дистрофія сітківки, полідактилія, ожиріння, гіпогонадизм, вроджені аномалії нирок і розумова відсталість. Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бідля може також виявлятися іншими вторинними аномаліями, наприклад, порушенням мови, затримкою мовного розвитку, атаксією, нецукровим діабетом, аномаліями розвитку зубів. Характерні ураження зорового апарату — пігментний ретиніт, низька гострота зору та втрата зору, яка часто виникає через порушення фоторецепторів у тканині сітківки з ураженням жовтої плями, що спочатку призводить до нічної сліпоти, а потім у більшості випадків — до повної сліпоти. У пацієнтів з архетипним виявом синдрому Лоуренса–Муна–Барде–Бідля ожиріння тулуба є помітно виразним, навіть якщо маса тіла при народженні нормальна. Крім того, у цій групі пацієнтів поширений цукровий діабет 2 типу. Відмітною ознакою синдрому є постаксіальна полідактилія. Гіпогонадизм, який є частим виявом захворювання, найчастіше діагностують у ранньому віці у чоловіків у вигляді мікропенісу та гіпоплазії яєчок. Наведено клінічний випадок синдрому Лоуренса–Муна–Барде–Бідля у хлопчика віком 13 років, який звернувся до ендокринолога зі скаргами на надмірну прибавку маси тіла, зниження пам’яті, погіршення зору, труднощі з навчанням у школі, затримку статевого розвитку. Додаткові обстеження дали змогу встановити наявність синдрому Лоуренса–Муна–Барде–Бідля.