Короткий опис (реферат):
Муковісцидоз – це важке генетичне захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом, характеризується поліорганністю клінічних проявів із враженням екзокринних залоз органів дихання і травної системи. Щорічно у всьому світі народжується більше 45000 дітей із даним генетичним захворюванням. За офіційною статистикою на обліку в Україні перебуває 674 дитини з муковісцидозом, 25 з них – у Вінницькій області. Дане захворювання спричиняється мутацією гена, котрий кодує білок «трансмембранний регулятор муковісцидозу» (ТРБМ). Найбільш часто серед дитячого населення трапляється мутація F508del (19-34%). Найбільш частими клінічними проявами муковісцидозу у новонароджених є розлади з боку шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози та органів дихання. У 20% новонароджених одним із найбільш ранніх проявів муковісцидозу є наявність меконіального ілеусу, який може бути небезпечним такими ускладненнями як меконієвий перитоніт, заворот, гангрена або некроз кишки. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу, покращення допомоги при неонатальних проявах – меконіальному ілеусі та адекватний медичний супровід мультидисциплінарною командою спеціалістів, удосконалення пожиттєвої замісної ферментотерапії значно впливає на тривалість життя пацієнтів з муковісцидозом.
У статті представлено клінічний випадок ранньої діагностики муковісцидозу в новонародженої дитини. При наявності меконіального ілеусу та підозрі на муковісцидоз у новонародженої дитини, окрім вчасно і правильно проведеного неонатального скринінгу, обов'язковим є проведення ранньої генетичної діагностики. Комплексне та своєчасне лікування призводить до поліпшення стану хворих на муковісцидоз та уповільнює розвиток патологічних змін у бронхолегеневій і гепатобіліарній системі.
Висновки. Профілактика важкого перебігу при муковісцидозі полягає у ранньому виявленні даного захворювання під час неонатального скринінгу, у вчасно встановленому діагнозі при появі перших ознак захворювання та ранньому початку патогенетичного лікування, що покращує якість життя пацієнтів.
