Взаємозв’язок поліморфізму RS1801133 гена MTHFR з розвитком Н-типу гіпертонічної хвороби

Abstract

Cерцево-судинні захворювання і досі залишаються на першому місці серед причин смертності в Україні та інших країнах. За даними ВООЗ, відмічається прогресуючий ріст випадків гіпертонічної хвороби у світі. Однією з резистентних до лікування за стандартними протоколами антигіпертензивних препаратів форм є Н-тип есенціальної гіпертензії, який асоціюється з гіпергомоцистеїнемією. На сьогоднішній день актуальним є вивчення генетичних факторів для виникнення ГХ задля можливостей розробки таргетної терапії, а також коригування лікувальних протоколів для гіпергомоцистеїнемії, асоційованої з гіпертензією. Мета – проаналізувати наявність та характер зв’язку між поліморфізмом С677Т гена MTHFR з рівнем АТ та гіпергомоцистеїнемією, вивчити основні ланки патогенезу Н-типу АГ; проаналізувати патогенез розвитку H-HTN. Матеріал і методи. У дослідженні взяли участь 27 обстежуваних, яким було визначено рівні гомоцистеїну та виконано загальне клінічне обстеження. У 17 з них було встановлено діагноз Н-типу гіпертонічної хвороби. Вони склали основну (І) групу. Контрольну (ІІ) групу склали 10 осіб без серцево-судинної та інших патологій і з нормальними рівнями гомоцистеїну. Всім обстежуваним проводили генетичне дослідження С677Т гена MTHFR методом ПЛР. Результати. В основній (І) групі відмічено високу поширеність гомозиготного стану за мутантним алелем Т (70,6 %), що корелювало зі збільшенням ступеня ГХ та рівнем гіпергомоцистеїнемії. У 17,6 % пацієнтів з генотипом ТТ був 2 ступінь АГ, а у 52,9 % – 3 ступінь АГ. Рівні гомоцистеїну значно перевищували нормальні показники та асоціювалися з резистентністю до лікування за стандартними протоколами. Висновки. Н-тип ГХ асоціюється з наявністю мутації в гені MTHFR, генотип ТТ якого корелює з підвищеним рівнем АТ та призводить до зростання тяжкості артеріальної гіпертензії. Тому виявлення поліморфізму С677Т дозволить прогнозувати розвиток резистентної ГХ та коригувати лікувальну тактику у лікуванні таких пацієнтів.