Значення гену ACE та його поліморфізмів у розвитку різних патологічних процесів

Abstract

У регуляції артеріального тиску людини бере участь ренін ангіотензинова система, робота якої тісно пов'язана з електролітами. Ця система забезпечує регуляцію об’єму позаклітинної рідини, підтримуючи гомеостаз, який є необхідним для регуляції скорочувальної функції серця, балансу рідини і багатьох інших процесів [1, 2]. Одним з компонентів ренін ангіотензинової системи є гормон ангіотензин II, який викликає звуження судин, підвищення артеріального тиску і є основним регулятором синтезу альдостерону. Ангіотензинперетворюючий фермент (АПФ) каталізує перетворення ангіотензину-І в ангіотензин-ІІ в печінці та інактивує брадикініни в багатьох тканинах [3, 4, 5, 6]. Також ренін-ангіотензинова система може впливати на експресію багатьох генів, які зі свого боку активують фактор росту, розростання сполучної тканини та запальні реакції організму. Вона може бути залучена до розвитку атеросклерозу та інсулінорезистентності, оскільки терапія інгібіторами АПФ знижує поширеність обох цих розладів [2, 4, 7, 8].Також відомо, що ACE знаходиться в мембранах клітин майже усіх органів та має внутрішньо- та позаклітинні самостійно функціонуючі ділянки (домени), що і дозволяє цьому гену впливати на процеси, як внутрішньоклітинної так і позаклітинної речовини [9]. ACE локалізується в ендотелії кровоносних судин легень, мозку; серцевій тканині; сироватці крові (Т-лімфоцитах та фібробластах); епітеліальних клітинах нирок, плаценти, кишківника; тканині мозку, а саме в тілах та аксонах нервових клітин; сім’яній рідині [5, 10].