Поширеність синглнуклеотидного поліморфізму (SNP) RS7069102 гена SIRT1 серед гіпертензивних мешканців подільського регіону України

Abstract

Сімейство білків сиртуїнів, зокрема SIRT1, можуть бути важливою ланкою, яка регулює пошкодження міокарда у пацієнтів з есенціальною гіпертензією (ЕГ), оскільки відомо, що пептид задіяний у процеси старіння серця та судин. Вивчення плазмової концентрації SIRT1, у тому числі, у зв’язку з синглнуклеотидним поліморфізмом (SNP) rs7069102 гена SIRT1, як генетичної основи для продукції пептида, може стати важливим підґрунтям для розуміння особливостей гіпертензивно обумовленого пошкодження міокарда та формування ускладнень у конкретних пацієнтів. Метою дослідження є визначення поширеності та ймовірних особливостей фенотипічної реалізації SNP rs7069102 гена SIRT1, зокрема плазмової концентрації SIRT1 у пацієнтів з ЕГ, мешканців Подільського регіону України. У процесі дослідження обстежено 190 чоловіків: 70 чоловіків без серцево-судинних захворювань та 120 чоловіків з ЕГ різної тяжкості віком від 40 до 65 років. Визначення синглнуклеотидного поліморфізму rs7069102 гена SIRT1 проводили у зразках периферичної венозної крові методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Плазмову концентрацію SIRT1 визначали стандартизованим методом імуноферментного аналізу. Встановили, що серед мешканців Подільського регіону України домінують носії мутантного G алеля SNP rs7069102 гена SIRT1 як у групі контролю, так і серед хворих з ЕГ різної тяжкості, причому гомозиготи GG достовірно частіше трапляються серед гіпертензивних чоловіків. З носійством гомозиготного GG варіанту SNP rs7069102 гена SIRT1 асоціюється обтяжена щодо кардіоваскулярної патології спадковість та вища ймовірність виникнення ЕГ. Основним виявленим фенотипічним ефектом досліджуваного поліморфізму можна вважати достовірно нижчий плазмовий рівень SIRT1 у гомозигот GG, хворих на ЕГ, перебіг якої ускладнився ХСН.