Роль поліморфізму гена VDR у розвитку та перебігу деяких захворювань

Abstract

Завдяки новим методам дослідження в останні десятиліття з’явилася можливість глибше та детальніше досліджувати причини розвитку тих чи інших захворювань, а також виявляти схильність до них у популяції. Одним із генів, поліморфізм якого активно досліджується, є ген рецептора вітаміну D (vitamin D receptor – VDR). Це пов’язано з тим, що він експресується у більшості тканин і органів [1]. Такими органами являються, крім кісток, шкіра, молочні залози, гіпофіз, паращитовидні і статеві залози, клітини нервової системи, скелетні м'язи, β-клітини підшлункової залози, жирова тканина, легені, моноцити і активовані лімфоцити [2]. Слід зазначити, що хоть даний рецептор експресується у великій кількості тканин, концентрація його в цитоплазмі різних клітин неоднакова. Клітинами та тканинами, які мають низьку або відсутню експресію VDR, являються еритроцити, зрілі смугасті м'язи та деякі високодиференційовані клітини мозку, як-от клітини Пуркіньє мозочка. Крім того, приблизно 3% геному людини прямо або опосередковано регулюється системою вітаміну D [1]. Висока поширеність VDR у клітинах 958 організму дозволяє припустити його значну роль у функціонуванні різних органів та тканин. Враховуючи ці дані, метою нашої роботи було встановити роль поліморфізмів гена VDR у розвитку захворювань.