Ферментнозамісна терапія – патогенетичний метод ефективного лікування хвороби Помпе

Сінчук, Н. І.

dc.contributor.author	Сінчук, Н. І.	uk
dc.date.accessioned	2021-02-03T12:21:42Z
dc.date.available	2021-02-03T12:21:42Z
dc.date.issued	2020
dc.identifier.citation	Сінчук Н. І. Ферментнозамісна терапія – патогенетичний метод ефективного лікування хвороби Помпе / Н. І. Сінчук // Здоров’я України. Педіатрія. - 2020. - № 3 (54). – С. 35.	uk_UA
dc.identifier.uri	https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/5104
dc.description.abstract	Рідкісне аутосомно-рецесивне, часто смертельне захворювання з переважним ураженням м’язової тканини – хвороба Помпе. У пацієнта з цією патологією виникає мутація, яка призводить до дефіциту фермента кислої альфа-глюкозидази (GAA), що супроводжується накопиченням глікогену в лізосомах практично в усіх тканинах, особливо у кардіоміоцитах, скелетних та дихальних м’язах. Клінічні прояви можуть бути відсутні, але із накопиченням глікогену в м’язах симптоми захворювання прогресують та врешті-решт можуть призвести до розвитку тяжкої міопатії, руйнування фібрил та порушення функції м’язів.	uk_UA
dc.language.iso	uk_UA_	uk_UA
dc.subject	діти	uk_UA
dc.subject	хвороба Помпе	uk_UA
dc.title	Ферментнозамісна терапія – патогенетичний метод ефективного лікування хвороби Помпе	uk_UA
dc.type	Article	en