Repository of National Pirogov Memorial Medical University, Vinnytsia

Ферментнозамісна терапія – патогенетичний метод ефективного лікування хвороби Помпе

Show simple item record

dc.contributor.author Сінчук, Н. І. uk
dc.date.accessioned 2021-02-03T12:21:42Z
dc.date.available 2021-02-03T12:21:42Z
dc.date.issued 2020
dc.identifier.citation Сінчук Н. І. Ферментнозамісна терапія – патогенетичний метод ефективного лікування хвороби Помпе / Н. І. Сінчук // Здоров’я України. Педіатрія. - 2020. - № 3 (54). – С. 35. uk_UA
dc.identifier.uri https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/5104
dc.description.abstract Рідкісне аутосомно-рецесивне, часто смертельне захворювання з переважним ураженням м’язової тканини – хвороба Помпе. У пацієнта з цією патологією виникає мутація, яка призводить до дефіциту фермента кислої альфа-глюкозидази (GAA), що супроводжується накопиченням глікогену в лізосомах практично в усіх тканинах, особливо у кардіоміоцитах, скелетних та дихальних м’язах. Клінічні прояви можуть бути відсутні, але із накопиченням глікогену в м’язах симптоми захворювання прогресують та врешті-решт можуть призвести до розвитку тяжкої міопатії, руйнування фібрил та порушення функції м’язів. uk_UA
dc.language.iso uk_UA_ uk_UA
dc.subject діти uk_UA
dc.subject хвороба Помпе uk_UA
dc.title Ферментнозамісна терапія – патогенетичний метод ефективного лікування хвороби Помпе uk_UA
dc.type Article en


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Browse

My Account

Statistics