Клінічні особливості нейрофіброматозу 1 типу у дітей: асоціація з примітивною нейроектодермальною пухлиною

Abstract

Застосування високоінформативних методів діагностики в практиці лікаря загальної практики та педіатра дало змогу збільшити частоту виявлення нейрофіброматозу в дітей. Нейрофіброматоз є найбільш поширеним спадковим захворюванням з ауто-сомно-домінантним типом успадкування. Частота випадків НФ1 становить від 1:2500 до 1:3000 новонароджених, тоді як НФ2 та шва-номатоз зустрічається з частотою 1:25000 — 1:100000 новонароджени. Захворювання включає 3 форми: НФ1, НФ2 та швано-матоз. НФ1 — найпоширеніший тип серед усіх та відомий також як периферійний або класичний. НФ1 — найбільш відомий факоматоз, який має високий ступінь фенотипової різноманітності та включає вроджені вади шкіри, нервової системи, сітківки, кісткової системи та багато інших проявів, які ускладнюють діагностику та лікування.