Токарчук, Н. І.; Чекотун, Т. В.; Старинець, Л. С.; Антонець, В. А.; Станіславчук, Л. П.
(Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 2024)
Хвороба кучерявого волосся Менкеса (Menkes Kinky Hair Disease MKHD) (MD; OMIM: 309400) характеризується аномалією метаболізму міді, яка обумовлена мутацією в гені АТРТА, розташованому на Xq13.3, який має 23 екзони. Цей ген ...