Особливості клінічного перебігу синдрому Неймегенського розриву в дітей. Клінічний випадок

Abstract

Синдром Неймегенського розриву (CHP) - це рідкісне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що належить до групи розладів, які часто називають синдромами хромосомної нестабільності. Клінічно характеризується дисморфічними змінами обличчя на момент народження без неврологічних проявів. Інші важливі клінічні ознаки, більш помітні з віком, включають легку затримку росту, передчасну недостатність яєчників, схильність до рецидивних інфекцій різних органів і дуже високий ризик розвитку злоякісних новоутворень у ранньому віці, найчастіше гематологічного походження.В основі захворювання є комбінований імунодефіцит як клітинної, так і гуморальної відповіді.