Атипові прояви целіакії в носіїв мутантного гена HLA

Abstract

Целіакія – це автоімунне захворювання, яке призводить до ентеропатії тонкої кишки внаслідок вживання продуктів, що містять глютен. За статистистикою протягом останнього часу кількість пацієнтів, які страждають на цю хворобу зросла на 7,5%, що може бути пов'язано з епігенетичними факторами та удосконаленням методів діагностики непереносимості глютену. Науковці виявили, що важливу роль у патофізіологічному розвитку цього захворювання відіграє ген Human Leukocyte Antigen (HLA), основною функцією якого є автоімунна відповідь на ендогенні й екзогенні білки. Патогенез ураження органів полягає в автоімунній реакції, яка виникає внаслідок потрапляння в організм гліадину – основної складової глютену. Через вплив циркулюючих імунних комплексів (ЦІК) виникає ураження різноманітних органів, що призводить до появи типових і чисельних атипових проявів захворювання. Це значно утруднює діагностику та призначення правильного лікування, яке може забезпечити відновлення структури уражених органів і покращення рівня життя пацієнтів. Атипові прояви глютенової ентеропатії різноманітні, а саме: синдром хронічної втоми, пошкодження суглобів, кісток, печінки, чоловіче та жіноче безпліддя, дисфункція щитоподібної залози, дерматити, порушення структури зубної емалі. Враховуючи важливість окресленої проблеми, ми провели систематичний огляд та аналіз джерел наукової літератури, у яких вона відображена. Пошук вели в наукометричних базах даних PubMed, Google Scholar, Web of Science, Scopus переважно за останні три роки. Зокрема, було виявлено, що скринінг на специфічний ген HLA осіб, які є родичами першого порядку пацієнтів, що страждають на глютенову ентеропатію, дозволяє пояснити точну етіологію можливих нетипових симптомів – проявів целіакії, та в подальшому призначити безглютенову дієту, яка призводить до інволюції негативного впливу ЦІК на органи-мішені. Також цей скринінг буде корисним для виявлення груп ризику, оскільки внаслідок значного епігенетичного впливу прояви у найближчих родичів можуть з'являтися в різному віці та з різною силою маніфестації симптомів.