Скринінг новонароджених: комплексний підхід до діагностики спадкових і вроджених хвороб

Abstract

Неонатальний скринінг проводиться для раннього виявлення генетично зумовлених рідкісних захворювань, якіпіддаються лікуванню та потребують негайного втручання. Метою роботи є обмін даними для ознайомлення клініцистівіз необхідністю обов'язкового скринінгу новонароджених, проблематикою та викликами ранньої діагностики спадкових івроджених хвороб. Проведено огляд літератури бази даних PubMed, MEDLINE, Web of Science, Scopus; вивчено матеріалиоглядових статей, описаних клінічних випадків, пов'язаних зі скринінгом новонароджених. Використано оглядово-аналітич-ний та бібліосемантичний методи дослідження. Основними скринінговими тестами, які використовуються для ідентиф-ікації немовлят із критичними вродженими вадами серця є пренатальна УЗД, післяпологовий клінічний огляд, пульсокси-метрія. Генетичний скринінг новонароджених спрямований на виявлення генетичних і метаболічних розладів, проводить-ся на державному рівні та об'єднує політику скринінгу, подальше спостереження, діагностику, лікування виявленого захво-рювання та відстеження результатів. Частота хибнопозитивних результатів є вищою у відділенні інтенсивної терапіїчерез метаболічну нестабільність хворих новонароджених і функціональну незрілість ферментних систем. Генетичнітести ДНК 2-го рівня значно покращують як специфічність, так і чутливість тестування, зменшують кількість хибнопо-зитивних результатів. Ефективним підходом до скринінгу втрати слуху є дворівневе тестування, у якому аудіометріясупроводжується тестуванням ДНК на мутації GJB2 гена коннексину-26. Традиційний офтальмологічний скринінг новона-роджених проводиться з використанням тесту червоного рефлексу. Сучасні діагностичні алгоритми включають непрямубінокулярну офтальмоскопію зі склеральним вдавленням, цифрові системи візуалізації, штучний інтелект, ОКТ. Стомато-логічний скринінг спрямований на виявлення аномалій прикріплення вуздечки язика/губ, розщілин губи/піднебіння, оральнихпроявів порушень щелепно-лицевої ділянки при генетичних патологіях. Впровадження неонатального скринінгу дає мож-ливість пресимптоматичної діагностики спадкових та вроджених захворювань, своєчасне виявлення яких та призначеннявідповідного лікування попереджує розвиток ускладнень та покращує якість життя дитини. У перспективі будуть висвіт-лені питання міждисциплінарного підходу до лікування рідкісних захворювань новонароджених.