Рак молочної залози, асоційований з мутацією 5382INSC у гені BRCA1

Abstract

Після діагностики раку молочної залози пацієнтці було проведено чотири курси хіміотерапії та органозберігальну операцію. Після лікування п’ять років спостерігалася ремісія, але згодом у пацієнтки було діагностовано рак яєчників. З приводу цього їй було рекомендовано провести діагностику на наявність мутації в гені BRCA. В результаті було виявлено наявність поліморфізму 5382insC вищезгаданого гену. Відомо, що для пацієнтів з даною мутацією рекомендовано інші схеми лікування, зокрема призначення інгібіторів полі (ADP-рибозо) полімерази, які є більш ефективними в пацієнток із раком молочної залози, асоційованим з мутаціями в гені BRCA. Також даним пацієнтам рекомендуються радикальні операції з мастектомією і видаленням придатків. Дане лікування могло би бути більш ефективним та запобігти розвитку раку яєчників через п’ять років. Пацієнтка мала двох доньок, яким був проведений такий самий аналіз і в результаті було виявлено, що старша дочка є носієм поліморфізму 5382insC. Їй було рекомендовано проводити щорічні планові обстеження для раннього виявлення патології у разі маніфестації захворювання та дотримуватися заходів задля запобігання розвитку раку молочної залози.