Repository of National Pirogov Memorial Medical University, Vinnytsia

Рак молочної залози, асоційований з мутацією 5382INSC у гені BRCA 1 (клінічний випадок)

Show simple item record

dc.contributor.author Лисенко, С. А. uk_UA
dc.contributor.author Березовський, А. М. uk_UA
dc.contributor.author Некращук, О. П. uk_UA
dc.contributor.author Стойка, Я. В. uk_UA
dc.contributor.author Людкевич, Г. П. uk_UA
dc.contributor.author Дністріянська, А. П. uk_UA
dc.date.accessioned 2024-04-11T10:12:25Z en
dc.date.available 2024-04-11T10:12:25Z en
dc.date.issued 2023
dc.identifier.citation Рак молочної залози, асоційований з мутацією 5382INSC у гені BRCA 1 (клінічний випадок) / С. А. Лисенко, А. М. Березовський, О. П. Некращук [та ін.] // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. – 2023. – № 1. – С.81–84. uk_UA
dc.identifier.other DOI 10.11603/24116-4944.2023.1.13944 en
dc.identifier.uri https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/6531 en
dc.description.abstract Мета дослідження – висвітлити клінічний випадок пацієнтки, яка хворіла на рак молочної залози, асоційований з мутацією 5382insC у гені BRCA1. Матеріали та методи. Проведено динамічне обстеження пацієнтки, яка хворіла на рак молочної залози. Пошук актуальної інформації щодо механізмів розвитку захворювання, асоційованого з мутаціями в гені BRCA, проводили в наукометричних базах, зокрема PubMed, Google Scholar, Web of Science, Scopus. Результати дослідження та їх обговорення. Після діагностики раку молочної залози пацієнтці було проведено чотири курси хіміотерапії та органозберігальну операцію. Після лікування п’ять років спостерігалася ремісія, але згодом у пацієнтки було діагностовано рак яєчників. З приводу цього їй було рекомендовано провести діагностику на наявність мутації в гені BRCA. В результаті було виявлено наявність поліморфізму 5382insC вищезгаданого гену. Відомо, що для пацієнтів з даною мутацією рекомендовано інші схеми лікування, зокрема призначення інгібіторів полі (ADP-рибозо) полімерази, які є більш ефективними в пацієнток із раком молочної залози, асоційованим з мутаціями в гені BRCA. Також даним пацієнтам рекомендуються радикальні операції з мастектомією і видаленням придатків. Дане лікування могло би бути більш ефективним та запобігти розвитку раку яєчників через п’ять років. Пацієнтка мала двох доньок, яким був проведений такий самий аналіз і в результаті було виявлено, що старша дочка є носієм поліморфізму 5382insC. Їй було рекомендовано проводити щорічні планові обстеження для раннього виявлення патології у разі маніфестації захворювання та дотримуватися заходів задля запобігання розвитку раку молочної залози. Висновки. Визначення поліморфізмів у груп ризику розвитку раку молочної залози, зокрема наявність в сімейному анамнезі хворих на дане захворювання, є доцільним задля запобігання розвитку даної патології, а також для призначення відповідної терапії, задля запобігання рецидивам. uk_UA
dc.language.iso uk_UA_ uk_UA
dc.publisher Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології uk_UA
dc.subject BRCA en
dc.subject рак молочної залози en
dc.subject рак яєчників uk_UA
dc.subject поліморфізм uk_UA
dc.subject polymorphism en
dc.subject breast cancer en
dc.subject ovarian cancer en
dc.title Рак молочної залози, асоційований з мутацією 5382INSC у гені BRCA 1 (клінічний випадок) uk_UA
dc.title.alternative Breast cancer associated with 5382INSC mutation Iin BRCA1 gene (clinical case) en
dc.type Article en


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics