Актуальність неонатального скринінгу ранньої діагностики та вчасного лікування вродженого гіпотиреозу (клінічний випадок)

Abstract

Вроджений гіпотиреоз (ВГ) – це варіативна дисфункція системи гіпоталамус–гіпофіз–щитоподібна залоза (ГГЩЗ) з народження, що призводить до недостатнього синтезу тиреоїдних гормонів (ТГ). Проведення неонатального скринінгу (НС) на вроджений гіпотиреоз в Україні здійснюється в рамках програми розширеного масового скринінгу новонароджених відповідно до наказу МОЗ України No2142 від 01.10.2021 року. Орієнтовна частота випадків ВГ становить приблизно 1 на 5 400 малюків. Мета роботи – презентація клінічного випадку своєчасної діагностики та лікування вродженого гіпотиреозу в новонародженої дитини. Новонароджена дівчинка Н. від другої вагітності, що перебігала із загрозою переривання на тлі правобічного нефроптозу, ГРВІ – тричі. УЗД на 38-му тижні: синдром затримки розвитку плода (СЗРП), багатоводдя, гіпоплазія плаценти, крайове прикріплення пуповини. Пологи – другі на 38 тижні гестації. За шкалою Апгар – 7-8 балів. Загальний стан дитини погіршився протягом першої доби життя, її транспортували з пологового будинку до відділення анестезіології та інтенсивної терапії новонароджених із діагнозом: вроджена пневмонія, спричинена іншими збудниками; церебральна депресія у новонародженого. На п’яту добу життя, після стабілізації стану, дитині провели розширений НС, отримали позитивний результат на ВГ. Наступний етап – визначення ТТГ у сироватці крові, який перевищував норму відповідно до віку майже у 80 разів (>488,0 мМО/мл). З метою замісної гормонотерапії призначили еутирокс у дозуванні 12,5 мкг на добу. У віці 18 діб рівень ТТГ залишався високим (459,441 МО/мл), після консультації дитячого ендокринолога дозу еутироксу збільшили до 37,5 мкг на добу. У віці 1 місяця відмічалася нормалізація ТТГ – 5,950 мМО/мл та 17-α-оксипрогестерону – 19,217 нмоль/л. Остаточний клінічний діагноз: вроджена пневмонія, зумовлена іншими збудниками; церебральна депресія у новонародженого; поліцитемія новонародженого; вроджений гіпотиреоз без зоба; малий розмір плода для гестаційного віку. Дитину виписано зі стаціонару у віці 34 діб з рекомендаціями продовжувати замісну терапію еутироксом 25 мкг вранці постійно під контролем ТТГ – кожні три місяці. Гіпофункція щитоподібної залози в новонароджених матиме серйозні наслідки для фізичного та інтелектуального розвитку, якщо її своєчасно не діагностувати та не лікувати. Своєчасне проведення НС, раннє виявлення захворювання під час перших симптомів та ранній початок лікування суттєво зменшують імовірність розвитку інвалідності.