Дисморфізми як прояв орфанної патології у дітей та їх значення у практиці фахівців первинної ланки

Abstract

Дисморфізми – це морфологічні відхилення в розвитку дитини, які зустрічаються у вигляді деформацій, асоціацій, дизрупцій, дисплазій, малих аномалій розвитку або стигм дісембріогенезу. Дисморфізми можуть бути ознаками орфанних хвороб та вказувати на різні генетичні синдроми. Дисморфізми можуть бути виявлені при перших клінічних обстеженнях дитини фахівцями первинної ланки - лікарями - педіатрами або лікарями загальної практики - сімейними лікарями і тим самим буде визначатись тактика та адекватна стратегія ведення дитини з рідкісною патологією для покращення якості життя та зменшення негативного впливу хвороби на якість життя дитини та її сім’ї.