Abstract:
Муковісцидоз — одне із найпоширеніших орфанних моногенних захворювань (1 випадок на 2500 новонароджених). Захворювання характеризується порушенням транспорту хлору з клітини і збільшенням абсорбції натрію у клітину, що призводить до зменшення вмісту води у секретах усіх екзокринних залоз. Невеликий об’єм періапікальної епітеліальної рідини перешкоджає правильному мукоциліарному кліренсу, а велика концентрація хлориду натрію та зміна pH рідини зменшує активність ферментів. Найпоширенішими ускладненнями муковісцидозу є цукровий діабет, захворювання печінки та кісток, синдром дистальної кишкової обструкції, гастроезофагеальна рефлюксна хвороба і депресія. Цукровий діабет як ускладнення розвивається у близько 80 % пацієнтів, які страждають на муковісцидоз, до 40-річного віку. Цукровий діабет, пов’язаний із муковісцидозом, — одна із форм цукрового діабету, що потребує підходу із залученням мультидисциплінарної команди.
Зазвичай маніфестація та перебіг цукрового діабету є безсимптомними. Клінічними виявами цукрового діабету, пов’язаного із муковісцидозом у дітей, можуть бути постійне відчуття втоми, втрата маси тіла за відсутності змін у харчуванні, затримка фізичного або статевого розвитку.
Описано клінічні випадки цукрового діабету у пацієнтів із муковісцидозом, зокрема проведено порівняння дебюту та подальшого перебігу цукрового діабету, пов’язаного із муковісцидозом, на прикладі двох дітей.
Усі пацієнти із муковісцидозом потребують проведення скринінгових тестів для виявлення гіперглікемії, починаючи із раннього шкільного віку. Єдиним методом лікування цукрового діабету, пов’язаного із муковісцидозом, є інсулінотерапія з продовженням гіперкалорійного харчування та постійним моніторингом не лише показників глікемії, а й параметрів фізичного і статевого розвитку, показників функції зовнішнього дихання, ліпідного профілю тощо.
