Кафедра педіатрії №2
https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/46
2024-03-29T11:06:58ZОсобливості клінічного перебігу анапластичної крупноклітинної лімфоми в дітей. Клінічний випадок
https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/6506
Особливості клінічного перебігу анапластичної крупноклітинної лімфоми в дітей. Клінічний випадок
Дудник, В. М.; Фурман, В. Г.; Куцак, О. В.; Пасік, В. Ю.
Анапластична крупноклітинна лімфома (АККЛ) — рідкісний тип Т-клітинної неходжкінської лімфоми з характерним первинно локалізованим, переважно позакістковомозковим пухлинним ростом лімфоїдної тканини, клінічна картина якої включає ураження периферичних лімфатичних вузлів та екстранодальних органів, таких як кістки, шкіра, легені, печінка, м’які тканини та кістковий мозок.
Мета — ознайомити практикуючих лікарів з особливостями клінічних проявів, диференційної діагностики та перебігу АККЛ у дітей.
Клінічний випадок. Описано особливості клінічного перебігу АККЛ у дитини. Висвітлено основну діагностичну цінність анамнезу, клінічної картини, лабораторних, інструментальних, імуногістохімічних і мікроскопічних методів дослідження, зокрема, трепанбіопсії цієї пухлини. Заданими мікроскопічного дослідження трепанбіоптату тканини, у половині комірок кісткового мозку виявляється нормальна його будова, присутній кровотворний кістковий мозок зі збереженням усіх ростків, із дещо збільшеною кількістю мегакаріоцитів. Половина комірок заповнені солідними пластами різко атипових лімфоцитоподібних клітин із помірною кількістю еозинофільної цитоплазми, ядра пухлинних клітин великі, везикулярні, з утворенням 1-2 базофільних ядерець. У клітинах пухлини присутні фігури мітозу, утому числі й атипові. Між цими клітинами виявляються поодинокі гемопоетичні клітини різних ростків. За результатами імуногістохімічного дослідження клітин пухлини виявлено, що вони позитивні на загальний лейкоцитарний антиген (CD4), негативні на загальні цитокератини, S-100, міогенін, МуоD1, що свідчить про їхнє гемопоетичне походження. Під час подальшого дослідження клітини пухлини виявилися позитивними на CD30, негативними — на CD3, CD20, CD43, CD68, CD11o, tdt, мієлопероксидазу, CD1e. При забарвленні на CD246 виявлено гранулярну цитоплазматичну реакцію в клітинах пухлини. Гістологічна картина та імунофенотип клітин пухлини відповідають АККЛ.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
2023-01-01T00:00:00ZЦукровий діабет, пов’язаний із муковісцидозом. Клінічні випадки
https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/6391
Цукровий діабет, пов’язаний із муковісцидозом. Клінічні випадки
Хромих, К. В.; Потєєва, Т. В.; Чигір, І. В.
Муковісцидоз — одне із найпоширеніших орфанних моногенних захворювань (1 випадок на 2500 новонароджених). Захворювання характеризується порушенням транспорту хлору з клітини і збільшенням абсорбції натрію у клітину, що призводить до зменшення вмісту води у секретах усіх екзокринних залоз. Невеликий об’єм періапікальної епітеліальної рідини перешкоджає правильному мукоциліарному кліренсу, а велика концентрація хлориду натрію та зміна pH рідини зменшує активність ферментів. Найпоширенішими ускладненнями муковісцидозу є цукровий діабет, захворювання печінки та кісток, синдром дистальної кишкової обструкції, гастроезофагеальна рефлюксна хвороба і депресія. Цукровий діабет як ускладнення розвивається у близько 80 % пацієнтів, які страждають на муковісцидоз, до 40-річного віку. Цукровий діабет, пов’язаний із муковісцидозом, — одна із форм цукрового діабету, що потребує підходу із залученням мультидисциплінарної команди.
Зазвичай маніфестація та перебіг цукрового діабету є безсимптомними. Клінічними виявами цукрового діабету, пов’язаного із муковісцидозом у дітей, можуть бути постійне відчуття втоми, втрата маси тіла за відсутності змін у харчуванні, затримка фізичного або статевого розвитку.
Описано клінічні випадки цукрового діабету у пацієнтів із муковісцидозом, зокрема проведено порівняння дебюту та подальшого перебігу цукрового діабету, пов’язаного із муковісцидозом, на прикладі двох дітей.
Усі пацієнти із муковісцидозом потребують проведення скринінгових тестів для виявлення гіперглікемії, починаючи із раннього шкільного віку. Єдиним методом лікування цукрового діабету, пов’язаного із муковісцидозом, є інсулінотерапія з продовженням гіперкалорійного харчування та постійним моніторингом не лише показників глікемії, а й параметрів фізичного і статевого розвитку, показників функції зовнішнього дихання, ліпідного профілю тощо.
2023-01-01T00:00:00ZПорушення статевої диференціації. Клінічний кейс
https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/6390
Порушення статевої диференціації. Клінічний кейс
Андрікевич, І. І.; Сінчук, Н. І.; Пасік, В. Ю.
Біологічна стать людини — це анатомо-фізіологічні та генетичні ознаки, що допомагають відрізнити чоловічий організм від жіночого. Розрізняють генетичну, гонадну і фенотипову стать людини. Статева диференціація — це процес розвитку, під час якого формується біологічна чоловіча чи жіноча стать, вона відбувається під впливом генетичних та гормональних чинників під час розвитку плоду. У зв’язку з цим будь-які пошкодження на цьому етапі можуть призвести до порушення статевого розвитку народженої дитини. Порушення статевої диференціації — це комплекс медичних станів, за яких відбувається неузгодженість між генетичною, гонадною та фенотиповою статтю людини. Інколи у дітей, які народжуються з порушенням диференціації статі, складно візуально визначити їхню стать внаслідок аномальної, невизначеної будови зовнішніх статевих органів. Наприклад, вони можуть мати вигляд гіпертрофованих великих статевих губ та/або гіпертрофованого клітора і відсутність яєчок або, навпаки, статеві органи дитини можуть мати нормальний зовнішній вигляд, утім, при цьому можуть бути неправильно розвинені внутрішні статеві органи.
Аби визначити, яку громадянську стать обрати дитині з порушенням статевої диференціації, слід провести низку обстежень, зокрема генетичних. Порушення статевої диференціації є складною медико-соціальною проблемою, в якій залучена мультидисциплінарна команда лікарів та сім’я пацієнта. В даній статті описано клінічний кейс дитини з порушенням статевої диференціації на етапах верифікації діагнозу. Міждисциплінарний підхід є невід’ємною частиною супроводу дитини з порушенням статевої диференціації, де спільні зусилля лікарів, психологів, педагогів та
інших фахівців сприяють створенню інклюзивних та безпечних умов для розвитку кожної людини
2023-01-01T00:00:00ZCongenital vascular rings as a cause of respiratory and esophageal problems in children
https://dspace.vnmu.edu.ua/123456789/6355
Congenital vascular rings as a cause of respiratory and esophageal problems in children
Zborovska, O. O.; Malska, A. A.; Tammo, R; Teterin, O; Morkovkina, H. Ye.
Vascular rings (VR), are anomalies of the aortic arch that result from abnormal development of the embryonic aortic arches. The prevalence of VR is approximately 1%, of which 55% are double aortic arch. This congenital heart defect can be either isolated or combined with other congenital heart defects. Associated cardiac pathology occurs in 12.6%, and includes ventricular septal defect and Tetralogy of Fallot. Sometimes this defect is associated with DiGeorge’s and Turner’s syndrome.
The timing of appearance of clinical symptoms varies from the early neonatal period to adulthood. However, most patients develop clinical symptoms in the first months after birth, and they indicate the need of cardiac surgery during the first year of life. Given the serious consequences of this anomaly, VR should be included in the list of differential diagnoses of wheezing, stridor, difficulty swallowing and bronchial obstruction syndrome in children, especially when these symptoms appear since birth, are persistent and respond poorly to standard therapeutical approaches.
Therefore, it is important for pediatricians to be alert for a congenital heart defect such as VR as one of the possible causes of congenital stridor, wheezing, and swallowing disorders in infants.
Contrast-enhanced computed tomography and magnetic resonance imaging of the heart are the diagnostic modalities of choice for VR diagnosis. These diagnostic methods provide accurate location, nature of branching and dominance of the aortic arch as well as the degree of compression of the airway and esophagus. Three-dimensional reconstruction helps to plan future surgical intervention
2023-01-01T00:00:00Z